Diagnosen celiaki ställs efter att en läkare har gjort en samlad bedömning av symtom och svar från blodprov. I vissa fall tas även biopsier från tunntarmen.
OBS!!! För att proverna ska visa rätt är det viktigt att INTE utesluta gluten ur sin kost.
Informationen på den här sidan är en förenkling av hur en celiakiutredning ska gå till enligt ”Nationellt vårdprogram för celiaki”. Vårdprogrammet uppdaterades 2020 och riktar sig i första hand till läkare på vårdcentraler och sjukhus.
Utredning av celiaki hos barn under 18 år
Barn under 18 år ska diagnostiseras av barnläkare som har kunskap om celiaki hos barn. Om glutenprovokation ska utföras ska det göras av en kunnig och erfaren barnläkare med kunskap om celiaki hos barn. Provokation med gluten bör inte genomföras före 5 års ålder, eller under pubertets tillväxtspurt, för att glutenintaget inte ska påverka tillväxten negativt. Diskutera noga med kunnig och erfaren barnläkare med kunskap om celiaki hos barn innan glutenprovokation genomförs, oavsett barnets ålder.
Steg 1. Undersökning hos läkare
En seriös diagnosutredning börjar med att läkaren undersöker sin patient. Enligt en SIFO-undersökning från 2020 är det ofta patienten själv som ber läkaren att undersöka om patienten har fått celiaki.
Efter att läkaren undersökt sin patient och börjat misstänka att det skulle kunna vara celiaki skickas patienten för att ta blodprov.
Steg 1b, (vid behov). Glutenprovokation
Om den som utreds för celiaki redan har slutat äta gluten finns möjligheten att göra en ”glutenprovokation”. Den innebär att man åter börjar äta minst 6 gram gluten om dagen (motsvarande tre brödskivor vitt bröd) och regelbundet lämnar nya prover för att mäta IgA-anti-tTG. Det är dock viktigt att tänka på att alla reagerar olika på att börja äta gluten igen, varför det kan behövas göra en kontrollerad upptrappning, gärna i samråd med dietist. För vissa går det bra att äta normalkost utan att få symptom, medan andra får kraftiga och besvärande symptom vid väldigt låga glutenintag. Den kontrollerade upptrappningen innebär att man börjar med väldigt små doser gluten i början, och sedan trappar upp.
Exakt hur lång tid glutenprovokationen ska genomföras och hur många prover som ska lämnas beror lite på om eller vilka symptom som visar sig hos patienten, och vad de inledande provsvaren visar efter ca 4 veckor. Hos vissa personer reagerar immunförsvaret snabbt, medan det för andra kan ta flera månader, upp till ett år innan antikroppsnivåerna har stigit i blodet. Det är därför viktigt att inte utesluta celiaki efter glutenprovokation och ett enskilt blodprov efter några veckor.
Steg 2. Blodprov
Det andra steget i en celiakiutredning är att ta ett blodprov för att mäta halten av IgA-antikroppar mot vävnadstransglutaminas. Provet heter IgA-anti-tTG där tTG står för det engelska ordet Tissue transglutaminase = vävnadstransglutaminas.
Transglutaminas är ett enzym som finns naturligt i tarmen men som personer med celiaki bildar antikroppar mot. Det finns även andra antikroppar som bildas vid obehandlad celiaki, och som kan mätas. Antikroppar mot vävnadstransglutaminas är dock det prov som rekommenderas eftersom det har bäst tillförlitlighet.
Normalvärdet för IgA-anti-tTG kan skilja sig mellan olika laboratorier eftersom man använder olika analysmetoder. Om IgA-anti-tTG är mer än tio gånger högre än laboratoriets normalvärdet, vid två separata provtillfällen, kan diagnosen celiaki fastställas utan tarmbiopsi.
När läkaren beställer blodprov, påtala gärna att det är just IgA-anti-tTG som ska beställas, då det även finns andra blodprov rörande gluten, men som inte mäter antikropparna som visar på celiaki.
Exempel: Om det normala intervallet anges vara mindre är 7 U/mL talar ett värde över 70 U/mL för celiaki. Utredningen behöver då inte kompletteras med biopsi, men ytterligare ett blodprov ska tas för att diagnos ska kunna ställas.
Eventuellt steg 3. Tunntarmsbiopsi
Om tTG-antikropparna är högre än laboratoriets referensvärde för normalt (enl. exemplet ovan >7 U/mL,) men under 10 gånger förhöjda, går man vidare med att göra en gastroskopi.
Vid en gastroskopi förs en tunn slang ner via munnen för att nå tunntarmen. Därifrån tas sedan små provbitar av tunntarmsväggen som kan analyseras i mikroskop. Analyserna av tarmbiopsierna kan ge svar på om, och hur skadat tarmluddet är. Det är rekommenderat att det tas 4-6 biopsier från tunntarmen och 2 från olika platser precis i början av tunntarmen (bulbus duodenum).
Med hjälp av kameran i den tunna slangen som förs ned via munnen kan den läkare som genomför gastroskopin titta på tarmluddet. Om tarmluddet är kraftigt inflammerat och skadat behöver inte alltid ett vävnadsprov tas för att kunna avgöra att det är celiaki som orsakat inflammationen.
Patologen är den läkare som ska analysera tarmprovet och hen ska helst vara specialiserad på mag-tarmkanalens sjukdomar. Tarmluddet, eller villi, klassificeras efter Marsch-skalan. I denna är 0 = normal slemhinna och 3c = total villusatrofi, vilket betyder att tarmluddet helt har försvunnit på grund av omfattande inflammation.
Lågt antikroppsvärde trots celiaki
Barn under två år kan ha låga halter av antikroppar trots att de har en obehandlad celiaki. Provet bör därför tas om vid senare tillfälle. Är misstanken mycket stark om att det är celiaki kan barnet behöva genomgå en gastroskopi för att kunna ta tunntarmsbiopsier.
En annan grupp som kan ha låga halter av antikropppar mot transglutaminas är de som har brist på IgA-antikroppar. Vid en sådan brist kan man inte bilda höga nivåer av antikroppar mot tTG. Det är därför viktigt att även ta reda på om patienten har en så kallade ”selektiv IgA-brist”. Är det så kan man istället se om det finns antikroppar av typen IgG mot tTG.
HLA-typning
I vissa fall kan det vara värdefullt att göra en så kallad HLA-typning för att se om en person har den DNA-uppsättning som krävs för att kunna utveckla celiaki. Ett negativt HLA-test kan användas för att med stor sannolikhet utesluta celiakidiagnos, men HLA-typning kan aldrig användas för att ställa en celiakidiagnos.
OBS! HLA-typning kan alltså aldrig ge svar på om någon har celiaki. Ungefär halva Sveriges befolkningen har de HLA-typer som krävs för att kunna utveckla celiaki men endast ett fåtal utvecklar sjukdomen.
Källa: Nationellt vårdprogram för celiaki
Läs mer om symtom vid celiaki
Läs mer om celiaki på 1177
Läs gärna mer om diagnos i det nya vårdprogrammet för celiaki genom att klicka på bilden nedan.